Опубликованы результаты научного исследования НЦМУ по изучению редкого малоизученного заболевания

Ученые НЦМУ опубликовали первую статью по результатам проведенного исследования, выполненного в рамках направления «Неизвестные редкие и генетически обусловленные заболевания», которое касалось очень углубленного высокометодологического обследования семьи пациентов с врожденной патологией сердца и конечностей.

Особенностью этого случая являлось то, что на протяжении многих поколений в этой семье наблюдалась врожденная деформация конечностей, что не мешало им жить и вести активный образ жизни. Но у одного из членов семьи, у маленького ребенка, было зарегистрировано тяжелое поражение сердца. Поскольку это не является типичным фенотипом, задачей ученых стал поиск особенностей этой мутации, которая привела к формированию такого редкого, уникального фенотипа.

Расшифровать эти молекулярные механизмы удалось только благодаря наличию высокотехнологичного оборудования и возможности проводить лабораторные исследования на квалифицированном международном уровне. Было выполнено секвенирование нового поколения, ультраструктурный хромосомный анализ, микроматричный хромосомный анализ и секвенирование экзома. В результате был сделан вывод о том, что данная уникальная мутация затрагивает определенные регуляторные сайты в геноме пациента, которые ведут к формированию врожденного порока.

Это исследование полностью отвечает тематике НЦМУ по расшифровке неизвестных редких и генетически обусловленных заболеваний и явилось хорошим примером совместной работы нескольких подразделений Центра Алмазова и научных отделов НЦМУ. В исследовании принимали участие специалисты лаборатории по регистру редких малоизученных заболеваний, врачи-педиатры, неонатологи, кардиохирурги, детские кардиологи. Был выполнен очень большой объем исследований в молекулярно-генетической лаборатории, проведен ультраструктурный анализ с включением большого количества фундаментальных исследований.

Ссылка на публикацию: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33218365/