Центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания»

Центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания»


Центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания» — это абсолютно новая структура, ориентированная на раннюю диагностику и лечение данных заболеваний.

Используем самое современное генно-диагностическое и лабораторное оборудование, фундаментальные исследования с привлечением инновационных решений в сфере IT-технологий, включая искусственный интеллект и машинное обучение.

Имеем многолетний клинический опыт ведения пациентов с редкими, генетически обусловленными заболеваниями.

Задачи

  1. Улучшение уровня диагностики и лечения редких и малоизученных заболеваний.
  2. Содействие исследованиям этиологии редких и недиагностированных заболеваний. 
  3. Сбор и обмен стандартизованными высококачественными клиническими и лабораторными данными, включая генотипирование, фенотипирование. 
  4. Документирование экологических (средовых) воздействий.
  5. Изучение патофизиологических, клеточных биологических и молекулярных механизмов, лежащих в основе этих трудно диагностируемых заболеваний. 
  6. Создание генотерапевтических препаратов. 
  7. Разработка методов таргетной терапии.

Отбор пациентов

Осуществляется через сайт, по телемедицине, на амбулаторных приемах и при личном обращении врачей к специалистам Центра компетенций.

Документы пациента либо пациент очно обсуждаются на нашем локальном консилиуме, где принимается решение о госпитализации или продолжении амбулаторного обследования.

Приглашаем для консультации детей с подозрением на недифференцированные наследственные синдромы.


Специальности и группы заболеваний


  • Педиатрия
  • Кардиология
  • Неврология
  • Нейрохирургия
  • Врожденные нарушения обмена веществ
  • Ревматология
  • Эндокринология
  • Хирургия
  • Нарушения дыхания во сне
  • Синдромы автономной дисрегуляции

Наши возможности

  • Современная инструментальная, лабораторная и молекулярно-генетическая диагностика.

  • Мультидисциплинарные консилиумы.

  • Участие в клинических исследованиях, клинических апробациях новых методов обследования и лечения — уникальный шанс получить новейшие виды обследования и терапии.

  • Реабилитация.