19–20 октября 2023 года Междисциплинарная конференция «Неизвестные и редкие заболевания»

С 19 по 20 октября 2023 года в Центре Алмазова состоялись Междисциплинарная конференция с международным участием «Неизвестные и редкие заболевания» и VII Конференция «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация».

С приветственными словами к участникам обратились директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России к.м.н. Елена Леонидовна Шешко, генеральный директор НМИЦ им. В. А. Алмазова академик РАН Евгений Владимирович Шляхто и заместитель генерального директора на научной работе академик РАН Александра Олеговна Конради.

Программа мероприятия была посвящена актуальным вопросам диагностики и лечения детей с орфанными и малоизученными заболеваниями и включала в себя множество организационных, научных и учебных мероприятий в форме пленарных и секционных заседаний, секций по обмену опытом междисциплинарного взаимодействия, дискуссионных круглых столов, мастер-классов, сателлитных симпозиумов. В рамках конференции рассматривались аспекты ведения пациентов с редкой патологией в кардиологии. В качестве примера был представлен клинический случай тяжелого течения рестриктивной кардиомиопатии, осложненной легочной гипертензией.

Особое внимание специалисты уделили орфанной настороженности в педиатрии. В этой связи эксперты подчеркнули важность неонатального скрининга и генетического тестирования на наследственные заболевания. В ходе конференции также были затронуты вопросы, касающиеся диагностики, ведения, реабилитации и маршрутизации пациентов со спинальной мышечной атрофией; тактики лечения больных мукополисахаридозом; особенностей лабораторной диагностики аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний; редкой патологии в системе репродукции; нарушениям сна — как возможному симптому орфанного заболевания.

Доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике Куцев С. И. выступил с сообщением на тему «Неонатальный скрининг на наследственные болезни: достижения, проблемы, перспективы».

На круглом столе «ТК2 миопатия, возможности терапии», модераторами которого выступили заведующий лабораторией наследственных болезней обмена веществ д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова и директор института перинатологии и педиатрии д.м.н. Татьяна Михайловна Первунина, участники конференции обсудили методические рекомендации по терапии миопатии с мутациями в гене ТК2.

На примере нейрофиброматоза 1 типа эксперты рассмотрели рак в призме ассоциированных синдромов в детской онкологии и клинических аспектов для врачей всех специальностей. В ходе симпозиума «Функциональное и лечебное питание. Кетодиета» на примере конкретных орфанных диагнозов были затронуты темы питания при наследственных заболеваниях обмена веществ. Сомодератором симпозиума стала неонатолог, д.м.н., профессор, заведующий отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова» Минздрава России Анна Владимировна Дегтярева.

Педиатр-генетик ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» (Беларусь) Анна Ивановна Кульпанович представила доклад на тему «Организация и эффективность патогенетической терапии орфанных пациентов в республике Беларусь».

В рамках конференции между ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России и государственным учреждением «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь было подписано соглашение о научно-техническом и образовательном сотрудничестве. В рамках совместной работы планируется создание системы партнерских отношений, организация и проведение совместных научных исследований, а также образовательных мероприятий в области медицинской генетики, акушерства, гинекологии, репродуктивных технологий, перинатологии, неонатологии и педиатрии.

В рамках симпозиума «Редкие заболевания в эндокринологии» главный внештатный специалист детский эндокринолог Департамента здравоохранения города Москвы профессор, д.м.н. Елена Ефимовна Петряйкина представила доклад «Федеральный детский реабилитационный центр. Новые возможности реабилитации детей и подростков».

Тюльпаков Анатолий Николаевич – доктор медицинских наук, врач-детский эндокринолог Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова рассказал о наследственном дефиците проопиомеланокортина.

За два дня работы конференции приняло участие большое количество специалистов разного профиля. Общее количество участников, зарегистрированных на конференции составило более 500 человек. Мероприятия такого масштаба позволяют повысить профессиональный уровень, почерпнуть идеи для научной деятельности и внедрить новые подходы к профилактике, диагностике и лечению редких болезней, а также реабилитации.

Конференция была реализована в рамках программы Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины» при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.