Создана референсная база геномных данных для российской популяции

Ученые НЦМУ «Центр персонализированной медицины», НИО генетических рисков и персонифицированной профилактики, создали первую в России референсную базу геномных данных для российской популяции — это открытая платформа результатов полногеномных ассоциативных исследований.

Поиск ассоциаций унаследованных ДНК вариантов с рисками заболеваний является одной из основных задач прогностической медицины в целях своевременного выявления и профилактики нездоровых фенотипов. Такие крупномасштабные проекты, как UK Biobank, FinnGen и Biobank Japan, внесли существенный вклад в поиск данных ассоциаций, развитие персонализированной медицины и обнаружение новых лекарственных мишеней. Однако растущее этническое разнообразие генетических исследований привело к открытию популяционно-специфических локусов, которые могут быть идентифицированы только в конкретной популяции. Особый интерес здесь представляет многонациональная российская популяция, обладающая уникальной генетической структурой, которая сочетает в себе различные комбинации европейских и азиатских гаплотипов. Поэтому исследования полигенных признаков в российской популяции могут стать не только мощным источником для репликации популяционно-специфических ассоциаций, обнаруженных в крупнейших биобанках, но и ресурсом для новых, специфичных для финно-угорских и сибирских народностей, генетических ассоциаций. Более того, конечная цель таких исследований — возможность эффективно предсказывать индивидуальные врожденные риски заболеваний, во многом зависит от особенностей генетики популяции. Как было показано ранее, модели полигенного риска плохо переносятся между популяциями, что является важным аргументом для создания масштабной базы исследований полногеномных ассоциаций в России.

Ученые НЦМУ «Центр персонализированной медицины» показали, что генетическая структура населения России в городских районах европейской и центральной частей страны состоит из ряда субпопуляций с высокой степенью родства к финским и восточноазиатским народностям. С помощью полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) были проанализированы 465 признаков, включая биомаркеры крови и полигенные заболевания.

На основании полученных результатов был создан первый в России ресурс с данными исследований полигенных признаков, как крупнейший публичный справочник по частотам аллелей и генетическим ассоциациям, который может стать ядром для дальнейшего изучения генетики полигенных признаков в российской популяции. Основная проблема, которую еще предстоит решить, это масштабирование GWAS исследований в Российской Федерации до размеров других крупных биобанков.

Результаты исследования доступны по ссылке.