Крупнейшее исследование генетических рисков полигенных заболеваний жителей РФ

Ученые НЦМУ «Центр персонализированной медицины», НИО генетических рисков и персонифицированной профилактики, провели крупнейшее на данный момент исследование генетики полигенных заболеваний у жителей России. Открытая платформа с результатами – «Биобанк России», предоставляет доступ к генетическим ассоциативным исследованиям более чем 400 наследственных признаков.

Поиск ассоциаций унаследованных ДНК вариантов с рисками заболеваний является одной из основных задач прогностической медицины в целях своевременного выявления и профилактики нездоровых фенотипов. Растущее этническое разнообразие генетических исследований привело к открытию популяционно-специфических локусов, которые могут быть идентифицированы только в конкретной популяции. Особый интерес здесь представляет многонациональная российская популяция, обладающая уникальной генетической структурой, которая сочетает в себе различные комбинации европейских и азиатских гаплотипов. Поэтому исследования полигенных признаков в российской популяции могут стать не только мощным источником для репликации популяционно-специфических ассоциаций, обнаруженных в крупнейших биобанках, но и ресурсом для новых генетических ассоциаций. Более того, конечная цель таких исследований — возможность эффективно предсказывать индивидуальные врожденные риски заболеваний, во многом зависит от особенностей генетики популяции. Как было показано ранее в работе исследователей нашего центра, модели полигенного риска плохо транслируются между популяциями, что является важным аргументом для создания масштабной базы исследований полногеномных ассоциаций в России.

Ученые НЦМУ «Центр персонализированной медицины» показали, что генетическая структура населения России в городских районах европейской и центральной частей страны состоит из ряда субпопуляций с высокой степенью родства к европейским, финским и восточноазиатским народностям. С помощью полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) были проанализированы 465 признаков, включая биомаркеры крови и полигенные заболевания.

На основании полученных результатов был создан первый в России ресурс с данными исследований полигенных признаков – «Биобанк России», как крупнейший публичный справочник по частотам аллелей и генетическим ассоциациям, который может стать ядром для дальнейшего изучения генетики полигенных признаков в российской популяции. Основная проблема, которую еще предстоит решить, это масштабирование GWAS исследований в Российской Федерации до размеров других крупных биобанков.

Статья с результатами исследований опубликована в престижном журнале Nature Communications - https://www.nature.com/articles/s41467-024-50304-1 .

Платформа доступна по ссылке.