Результаты исследования редкого генетически детерминированного нейромышечного заболевания

Ученые НЦМУ опубликовали статью по результатам проведенного исследования, выполненного в рамках направления «Неизвестные, редкие и генетически обусловленные заболевания», которое касалось изучения редкого генетически детерминированного нейромышечного заболевания — мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса — с позиции патологии сердечно-сосудистой системы.

Данное заболевание в большинстве случаев дебютирует с мышечного фенотипа, а поражение сердца проявляется позднее и не характерно для детей, однако, может иметь тяжелое течение с развитием жизнеугрожающих состояний. Его распространенность в педиатрической популяции составляет около 0,22 на 100 000. В статье было описано 5 нетипичных клинических случаев пациентов с различными формами мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, вызванными мутациями в генах EMD и LMNA, с ранним появлением симптомов со стороны сердечно-сосудистой системы в виде сложных нарушений ритма и проводимости сердца и отсутствием выраженного мышечного фенотипа. 

В исследовании были объединены результаты стандартного скрининга с  высокотехнологичными методами диагностики, что позволило определить  персонифицированную терапевтическую стратегию с использованием современных методов лечения, включая радиочастотную абляцию и имплантацию антиаритмических устройств, и показать важность тщательного прицельного неврологического и генетического скрининга в отношении нейромышечных заболеваний у детей со сложными прогрессирующими нарушениями ритма и проводимости сердца даже в отсутствии типичных мышечных проявлений.

Это исследование полностью отвечает тематике НЦМУ по изучению неизвестных редких и генетически обусловленных заболеваний. Выполнить его удалось только благодаря наличию высокотехнологичного оборудования и возможности проводить обследование и лечение на квалифицированном международном уровне с привлечением сотрудников из нескольких подразделений Центра Алмазова и научных отделов НЦМУ: специалистов лаборатории по регистру редких малоизученных заболеваний, детских кардиологов, детских неврологов, специалистов научно-исследовательского отдела аритмологии, отделений лучевой диагностики, лабораторной диагностики и патоморфологии. 

Был выполнен большой объем исследований в молекулярно-генетической лаборатории с использованием секвенирования нового поколения в вышеуказанных подразделениях, проведен анализ большого объема литературных данных.

Ссылка на публикацию: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8137911/

07.05.2021