Впервые описан новый фенотип COVID-19-ассоциированного поражения нервной системы у ребенка

Одним из направлений научно-клинической работы НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины» являются нарушения дыхания во сне центрального генеза. Например, очень редкое заболевание — ROHHAD-синдром (Rapid-onset obesity, hypoventilation, hypothalamus dysfunction, and autonomic dysregulation), который включает в себя быстро прогрессирующее ожирение, центральную гиповентиляцию, дисфункцию гипоталамуса и нарушение регуляции вегетативной нервной системы. В мире описано около 160 случаев (J. M. Lee, et al., 2018), в России — 6 детей, трое из которых наблюдаются в НМИЦ им. В. А. Алмазова.

Командой детских специалистов НЦМУ «Центр персонализированной медицины» впервые описан новый ROHHAD-подобный фенотип вирус-ассоциированного иммуноопосредованного поражения гипоталамуса у 3-летней девочки. 

После перенесенной COVID-19 инфекции у ребенка с избыточной массой тела развились стойкие центральные нарушения дыхания во время сна, потребовавшие вентиляции через трахеостомическую канюлю. Появилась плохо контролируемая лихорадка, регресс моторных функций в результате мышечной слабости и утомляемости, электролитные, эндокринные расстройства, признаки нарушения автономной регуляции. При анализе течения заболевания, анамнестических данных об улучшении состояния на фоне глюкокортикостероидной терапии, персистирующем повышении лабораторных маркеров воспаления (СОЭ, С3 компонента комплемента, D-димера) и с учетом ответа на терапию нестероидными противовоспалительными препаратами было предположено иммуноопосредованное поражение гипоталамуса вследствие перенесенной COVID-19 инфекции. Инициирована терапия внутривенными иммуноглобулинами, на фоне которой в течение 5 месяцев достигнут значительный клинический эффект. 

Ведение пациентов подобного уровня сложности требует мультидисциплинарного подхода с участием экспертов многих специальностей: генетиков, педиатров, эндокринологов, неврологов, пульмонологов, ревматологов, кардиологов, реаниматологов, сомнологов. 

Клинический случай доложен на симпозиуме Международного консорциума ROHHAD (ROHHAD International Consortium Virtual Symposium) 26 февраля 2022 года, а также принят к публикации в журнал Q1 Frontiers in pediatrics.