Углубленное клиническое обследование – ключ к пониманию динамики метаболических нарушений

В научно-исследовательской лаборатории популяционной генетики НЦМУ «Центр персонализированной медицины» проводится работа по выявлению маркеров неблагоприятной динамики метаболического здоровья. С целью проведения углубленного анализа генотип-фенотипических корреляций был создан протокол клинического и инструментального обследования пациентов. В общей сложности глубокопрофилированное обследование выполнено более чем 200 пациентам.

Анкетирование включало модули вопросов относительно пищевых привычек, физической активности, курения, употребления алкоголя, состояния здоровья, сна, экономических условий и работы, стресса, тревоги и депрессии, качества жизни. Создан систематизированный массив данных, позволяющий анализировать факторы, влияющие на индивидуальные траектории метаболического здоровья.

            Путем сравнения пациентов с одинаковой исходной клинической картиной, выявлены комбинации лабораторных показателей, которые позволяют предсказывать манифестацию диабета 2 типа за несколько лет до постановки клинического диагноза. Ранняя диагностика, зачастую является определяющей для своевременного вмешательства и снижения возможных неблагоприятных исходов.

            В настоящее время сотрудниками НИЛ популяционной генетики ведется разработка более сложного алгоритма для оценки индивидуального риска, качество которого будет оценено на обсервационных данных большой выборки пациентов с метаболическими нарушениями и контрольной группы.