Разработка подходов к созданию и персонифицированному использованию генно-терапевтических препаратов при врожденных генетически обусловленных патологиях нейромышечной и сердечно-сосудистой систем

Генно-терапевтические препараты активно внедряются в клинической практике, в частности, для терапии заболеваний нейромышечной системы (миодистрофия Дюшена, спинально-мышечная атрофия Вернике-Гофмана), а также врожденных заболеваний нарушений обмена.

Наличие клинического опыта ведения пациентов с нейромышечными заболеваниями и кардиомиопатиями, наличие регистра пациентов с семейными формами кардиомиопатий и широкие возможности ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России по проведению углубленной генетической диагностики создают предпосылки к созданию на базе НЦМУ проекта по разработке и использованию персонифицированных генно-терапевтических препаратов для терапии врожденных генетически обусловленных патологий нейромышечной и сердечно-сосудистой систем. Экспериментальное тестирование генетических конструкций будет проводиться на базе Центра доклинических и трансляционных исследований, который является сертифицированным виварием международного уровня с аккредитацией по правилам надлежащей лабораторной практики (GLP), что позволит в будущем оценивать генно-инженерные продукты с использованием методов метаболомного, протеомного и токсикологического анализа.

Работы по данному направлению планируются в сотрудничестве с Норвежским центром стволовых клеток и проф. Joel Glover, Университет Осло, совместно с которыми будут разработаны и оптимизированы протоколы направленной миогенной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток.