English
НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний

НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний


y111.png

Руководитель отдела — д.м.н. Васичкина Елена Сергеевна.

Основные задачи отдела

Проведение фундаментальных исследований, направленных на выявление новых конкретных генетических детерминант врожденной патологии и раскрытие молекулярных механизмов ее развития, создание экспериментальных клеточных и животных моделей для тестирования новых генно-инженерных и генно-терапевтических препаратов для лечения наследственных заболеваний.

Применение прорывных генетических технологий, включая eQTL-картирование, оценку экспрессионного и эпигенетического профилирования с целью раскрытия новых механизмов фенотипической реализации генетических поломок и разработки препаратов, направленных на нейтрализацию выявленных механизмов.

Создание научно-клинической биомедицинской экосистемы, осуществляющей разработку и внедрение в практику здравоохранения технологий диагностики и лечения заболеваний на основе персонализированной медицины, включая биомоделирование заболеваний, модификацию генома и создание препаратов для генной терапии и биомедицинских клеточных продуктов с применением технологий геномного редактирования для повышения качества лечения и снижения смертности при ряде генетически детерминированных сердечно-сосудистых заболеваний, аутоиммунных, а также редких и малоизученных.

Направления работы

Сотрудниками НИО реализуются 10 следующих проектов:

  • Использование мультиомиксных данных для диагностики редких генетических заболеваний.
  • Создание моделей генетически обусловленных заболеваний человека с использованием индуцированных плюрипотентных клеток (иПК).
  • Поиск новых направлений таргетной терапии при врожденных и приобретенных заболеваниях с избыточной кальцификацией.
  • Разработка подходов к созданию и персонифицированному использованию генотерапевтических препаратов при врожденных генетически обусловленных патологиях нейромышечной и сердечно-сосудистой систем.
  • Создание центра биомоделирования патологических процессов у грызунов и Danio rerio с использованием технологий редактирования генома.
  • Разработка персонифицированных технологий лечения семейной гиперхолестеринемии с учетом фено- и генотипических профилей пациентов.
  • Разработка и апробирование на широких группах населения детекторов на базе искусственного интеллекта для выявления детей с редкими, малоизученными врожденными заболеваниями с целью их ранней верификации.
  • Создание регистра неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний.
  • Создание регистра врожденных генетически обусловленных кардиомиопатий у детей.
  • Исследование молекулярного механизма неклассических (немоногенных) аутовоспалительных заболеваний и поиск направлений для их таргетной терапии.

Структура отдела

Разработанные и внедренные технологии

  • Технологии таргетного секвенирования нового поколения.
  • Сравнительная геномная гибридизация на ДНК-микрочипах (array-CGH).
  • Технологии редактирования генома.
  • Функциональные исследования с применением индуцированных плюрипотентных стволовых клеток.
  • Открыт новый источник и механизм специализации определённого типа стволовых клеток, который может быть использован в регенерации тканей человека.
  • Новый нерв-зависимый механизм специализации клеточных типов в раннем развитии.

Основные публикации сотрудников

Патенты и изобретения

Контакты

Васичкина Елена Сергеевна, заведующий НИО 
телефон: +7 (921) 935-18-90 
e-mail: Vasichkina_ES@almazovcentre.ru