Неврологический профиль

Неврологический профиль


Цель

Создать выборку пациентов по следующим направлениям («inherited pediatric movement disorders»):

  • «хронические» атаксии у детей,
  • наследственные спастические параплегии: чистые и осложненные формы,
  • «первичные» дистонии у детей,
  • нервно-мышечные заболевания с дебютом в раннем детском возрасте («синдром вялого ребенка»).
Уважаемые коллеги, приглашаем на консультацию, амбулаторный неврологический осмотр «не диагностированных» пациентов со следующими симптомами:

1. Основные неврологические симптомы в группе «хронические атаксии»: задержка изолированного моторного и / или психомоторного развития, сопровождающаяся шаткостью походки /неспособностью к самостоятельной ходьбе, «туловищной» атаксией, тремором конечностей, судорогами (миоклонус-эпилепсия и др.).

А также с наличием «дополнительных» симптомов:

  • нистагм, страбизм, офтальмоплегия, птоз;

  • нейросенсорная тугоухость;

  • низкорослость;

  • поражение печени «неясного» генеза (повышение уровня трансаминаз, повышение уровня прямого билирубина с нормальным или повышенным уровнем ГГТП).

2. Наследственные спастические параплегии: спастическое повышение мышечного тонуса в нижних конечностях (спастическая параплегия), пирамидные знаки, «+» рефлекс Бабинского у детей старше 1 года + в сочетании или без атаксии, задержки психического развития, деменции, судорог.

3. «Первичные дистонии»: гиперкинетические двигательные расстройства (хорея, хореоатетоз, дистонические атаки) + / - атаксия, судороги (эпилепсия), снижение уровня спонтанной двигательной активности (брадикинезия).

4. Нервно-мышечные заболевания: выраженное снижение мышечного тонуса в сочетании с симптомами мышечной слабости + врожденные / ранние приобретенные контрактуры суставов конечностей, ригидность позвоночника (в том числе шейного отдела позвоночника), сколиозы, воронкообразные + колоколообразные деформации грудной клетки.

+ рецидивирующие апноэ (на фоне интеркуррентных состояний — инфекционных и т. д.).

Также возможна консультация / динамическое наблюдение / подбор оптимальной патогенетической (симптоматической терапии), респираторной поддержки у пациентов (ранее диагностированных) со следующими заболеваниями:

  • Наследственные аутосомно-рецессивные и доминантные атаксии.

  • Врожденные метаболические заболевания с атаксией (основная группа интереса — митохондриальные атаксии, в том числе POLG-ассоциированные формы).

  • Наследственные спастические параплегии.

  • Первичные дистонии: чистые формы и «плюс-формы».

  • Нервно-мышечные заболевания: миопатии, врожденные мышечные дистрофии + наследственные моторно-сенсорные нейропатии + врожденные миастенические синдромы.

Прием ведет: 

Мамаева Екатерина Александровна, детский врач-невролог.