Эксперты НЦМУ приняли участие в Круглом столе Восточного экономического форума «ВЭФ-2021»


Эксперты НЦМУ приняли участие в Круглом столе Восточного экономического форума «ВЭФ-2021»

Эксперты НЦМУ приняли участие в Круглом столе Восточного экономического форума «ВЭФ-2021»

3 сентября в рамках Круглого стола «НЦМУ — развитие высоких технологий для повышения научно-технологического потенциала и конкурентоспособности России в фокусе Дальнего Востока» Восточного экономического форума «ВЭФ-2021» с докладами выступили специалисты Центра персонализированной медицины. 

О новых подходах к диагностике эктопического АКТГ-синдрома подробно рассказала Гринёва Елена Николаевна, д.м.н., профессор, директор Института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, главный научный сотрудник НИЛ нейроэндокриннных опухолей НЦМУ «Центр персонализированной медицины».

Эктопический АКТГ-синдром — хроническая избыточная продукция кортизола надпочечниками вследствие их стимуляции адренокортикотропным гормоном внегипофизарного происхождения. Опасность заболевания заключается в том, что оно быстро прогрессирует, приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. 

«До установления топического диагноза проходит 5-7 лет. Нередко источник гиперпродукции АКТГ так и остается не  установленным» — отметила Елена Николаевна

Источники заболевания у пациентов разные, для их диагностики могут быть использованы: 
  • КТ, МРТ, эндо-УЗИ

  • ПЭТ-КТ (18F-ДОФА, 18F-ФДГ, 68Ga-DOTA NOC, 11С-метионин, 123I-MIBG)

  • Иммуногистохимическое исследование (более 300 молекулярных маркеров)

  • Генетическое исследование

Индивидуальный подход в диагностике приводит к необходимости персонализированного лечения.


НЭО головки поджелудочной железы, эктопический АКТГ-синдром, метастазы в мезентериальные лимфатические узлы и печень.
ПЭТ-КТ с [68Ga]-DOTA NOC.


АКТГ-продуцирующая микроаденома гипофиза у пациентки с синдромом пустого турецкого седла.
ПЭТ позволяет обнаружить опухоль гипофиза в тех случаях, где стандартные методы диагностики (МРТ, КТ) не информативны.

Тему генетических исследований в кардиологии, а именно современные возможности и перспективы затронула Костарева Анна Александровна, д.м.н., заведующая НИЛ молекулярного и клеточного моделирования и генной терапии НЦМУ «Центр персонализированной медицины», директор Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России.

Генетические исследования в кардиологии ведутся по 5 направлениям:

  • Врожденные риски полигенных мультифакториальных заболеваний: персонифицированный расчет генетических рисков.

  • Исследование генетических причин моногенных заболеваний в кардиологии: от семейной гиперхолестеринемии до врожденных нарушений ритма.

  • Создание регистров наследственных и генетически-обусловленных заболеваний в кардиологии.

  • Молекулярное и клеточное моделирование патологических процессов (транскриптомика, метаболомика, первичные клеточные модели, индуцированные плюрипотентные клетки).

  • Поиск подходов к генной терапии и разработка генотерапевтических препаратов.

«Определены 4 ключевых гена, участвующих в патогенезе очень редкого и тяжело протекающего заболевания. Они станут основой для создания генотерапевтического препарата для лечения этого заболевания» — рассказала Анна Александровна.


Напомним, что НЦМУ «Центр персонализированной медицины» занимается научной деятельностью по 4 направлениям:
  • Популяционная генетика и неинфекционные заболевания полигенной природы

  • Неизвестные, редкие и генетически обусловленные заболевания

  • Онкология

  • Инфекционные заболевания, микробная и антимикробная терапия.

Проводятся широкомасштабные исследования, разрабатываются новые подходы для диагностики и лечения заболеваний.





03.09.2021

Возврат к списку