Разработан уникальный биоинформатический алгоритм выявления мелких хромосомных перестроек

Сотрудники лаборатории молекулярной транскриптомики и генной терапии НЦМУ «Центр персонализированной медицины» разработали для клинического и научного использования уникальный биоинформатический алгоритм выявления мелких хромосомных перестроек, делеций и дупликаций на основе анализа экзомных данных. 

За несколько месяцев 2021 года специалисты биоинформатики на материале проведенных запусков секвенатора NextSeq адаптировали к использованию новый протокол анализа данных экзомного секвенирования, позволяющий заменить в ряде случаев применение дорогостоящей методики геномной гибридизации. 

Данный алгоритм анализа ранее существовал и применялся для геномных данных, использование же его на основе данных экзомного секвенирования являлось крайне сложным, трудоемким и требовало высококвалифицированного биоинформатического анализа, в связи с чем в большинстве научных и клинических лабораторий нашей страны данный подход не мог использоваться. 

Теперь, имея данный алгоритм, сотрудники Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания» (работающего на базе Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины»), специалисты молекулярные биологи и клинические генетики смогут более детально исследовать генетические причины врожденной и наследственной патологии и максимально эффективно использовать полученные экзомные данные в интересах пациентов, а также для фундаментальных научных исследований. 


11.06.2021