Ученые выявили мутации в опухолевых клетках, которые могли стать причиной возникновения заболевания


Ученые выявили мутации в опухолевых клетках, которые могли стать причиной возникновения заболевания

Ученые выявили мутации в опухолевых клетках, которые могли стать причиной возникновения заболевания

В НЦМУ «Центр персонализированной медицины» сотрудники НИЛ детской нейроиммуноонкологии получили первые результаты полноэкзомного секвенирования ДНК опухолевого материала и крови пациентов со злокачественными новообразованиями центральной нервной системы. Полноэкзомное секвенирование позволяет просмотреть сразу все гены, а именно участки, которые кодируют белки.

Выявленные патогенные мутации в опухолевых клетках могут являться причиной возникновения заболевания и определять прогноз и выбор тактики лечения у каждого конкретного пациента.

Одним из клинических примеров может служить выявление значимой, ранее не опубликованной в литературе, драйверной мутации в гене TUBB4A в ткани опухоли (медуллобластомы). Указанный ген кодирует одноименный нейроспецифичный белок. Белки данной группы являются важными компонентами цитоскелета (клеточного каркаса), принимают участие в процессах митоза, внутриклеточного транспорта, подвижности ресничек и жгутиков, а также в морфогенезе нейронов. При возникновении специфических мутаций в гене TUBB4A развивается гипомиелинизация и атрофия базальных ганглиев и мозжечка.

Несмотря на то, что сегодня не существует четких данных о роли данного гена в онкогенезе медуллобластомы, были получены доказательства взаимосвязи между уровнем его экспрессии в опухолевой ткани и выживаемостью пациентов.

 

На сегодняшний день невозможно применять одинаковые стандартные лечебные процедуры ко всем пациентам из-за разновидностей опухоли даже в пределах одного гистологического типа. Это подчеркивает перспективность рутинного использования методов полноэкзомного секвенирования для индивидуализации противоопухолевой терапии.


11.08.2022

Возврат к списку