Опубликованы результаты научного исследования НЦМУ по изучению редкого малоизученного заболевания


Опубликованы результаты научного исследования НЦМУ по изучению редкого малоизученного заболевания

Опубликованы результаты научного исследования НЦМУ по изучению редкого малоизученного заболевания

Ученые НЦМУ опубликовали первую статью по результатам проведенного исследования, выполненного в рамках направления «Неизвестные редкие и генетически обусловленные заболевания», которое касалось очень углубленного высокометодологического обследования семьи пациентов с врожденной патологией сердца и конечностей.

Особенностью этого случая являлось то, что на протяжении многих поколений в этой семье наблюдалась врожденная деформация конечностей, что не мешало им жить и вести активный образ жизни. Но у одного из членов семьи, у маленького ребенка, было зарегистрировано тяжелое поражение сердца. Поскольку это не является типичным фенотипом, задачей ученых стал поиск особенностей этой мутации, которая привела к формированию такого редкого, уникального фенотипа.

Расшифровать эти молекулярные механизмы удалось только благодаря наличию высокотехнологичного оборудования и возможности проводить лабораторные исследования на квалифицированном международном уровне. Было выполнено секвенирование нового поколения, ультраструктурный хромосомный анализ, микроматричный хромосомный анализ и секвенирование экзома. В результате был сделан вывод о том, что данная уникальная мутация затрагивает определенные регуляторные сайты в геноме пациента, которые ведут к формированию врожденного порока.

Это исследование полностью отвечает тематике НЦМУ по расшифровке неизвестных редких и генетически обусловленных заболеваний и явилось хорошим примером совместной работы нескольких подразделений Центра Алмазова и научных отделов НЦМУ. В исследовании принимали участие специалисты лаборатории по регистру редких малоизученных заболеваний, врачи-педиатры, неонатологи, кардиохирурги, детские кардиологи. Был выполнен очень большой объем исследований в молекулярно-генетической лаборатории, проведен ультраструктурный анализ с включением большого количества фундаментальных исследований.

Ссылка на публикацию: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33218365/


23.12.2020

Возврат к списку